venerdì 24 giugno 2011

Mappa Genetica della Sindrome di Down

E' italiana la mappa che tracica il profilo completo dei geni alterati nella sindrome di Down, messa a punto dai ricercatori dell'Istituto di Genetica e di Bisofica " Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli. 
La mappa svela che la malattia ha origine dall'interazione dei geni in sovrappiù con gli altri geni nel DNA dell'individuo malato. 
Normalmente il patrimonio genetico di un essere umano è composto da 23 coppie di cromosomi omologhi, ossia con la stessa funzione. Nella Sindrome di Down la ventunesima coppia, ha un cromosoma in più. 
In base alla mappa genetica è risultato chiaro che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono quelli responsabili dell amalattia ma anche che è la loro interazione con gli altri geni a determinare i disturbi tipici della sindrome. 
La Mappa ad alta risoluzione è stata ottenuta con la tecnica di sequenziamento massivo, una metodologia d'avanguardia che nasce dall'interazione fra la biologia molecolare e la bioinformatica. Il profilo ottenuto sarà fondamentale per studiare terapie che migliorino la qualità di vita di coloro che sono affetti dalla Sindrome. 
Sarà inoltre utile come modello per l'analisi di altre alterazioni genetiche, compresi i tumori. 
tratto da Mente e Cervello Giugno 2011.



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