Articolo: struttura del cervello autistico

Il nuovo studio condotto dal Dr. Guomei Tang, David Sulzer e colleghi, sta ricevendo molta attenzione. Questa ricerca, come altre ricerche nello stesso campo, mostra come vi sia una diversità nella struttura del cervello delle persone con disturbo dello spettro autistico. Vi sono delle differenze nella connettività cerebrale, alcune aree del cervello sono coordinate ad  altre aree in  maniera differente rispetto alle persone a sviluppo tipico. Il team di ricerca del Dr. Tang e di Sulzer ha trovato una spiegazione a questa connettività atipica nelle sinapsi, i collegamenti fisici attraverso le quali le cellule del cervello comunicano tra loro. Un’interessante caratteristica dello sviluppo del cervello è che il numero di sinapsi diminuisce con l’aumentare dell’età. I bambini più piccoli hanno più sinapsi rispetto a ragazzi e adolescenti e le sinapsi “extra” sono destinate a perdersi con il passare degli anni.

Il lavoro di Tang e Sulzer mostra come nell’autismo il numero di sinapsi sia conforme alla media alla nascita ma non riesca a diminuire con il passare degli anni, come avviene alle persone con sviluppo tipico, ciò comporta che gli adolescenti con disturbo dello spettro autistico hanno un numero maggiore di sinapsi rispetto ai coetanei a sviluppo tipico.

I Dr. Tang e Sulzer hanno inoltre svolto delle ricerca su un particolare tipo di topo, considerato un modello di ricerca per l’autismo, il quale presenta una mutazione nel gene per la sclerosi tubercolosa e presenta un numero eccessivo di sinapsi. I ricercatori hanno trattato questi particolari topi con un farmaco (Rapamycin) che ha reso possibile la diminuzione del numero di sinapsi e un miglioramento nel comportamento sociale.

La Rapamicina, chiamata correttamente sirolimus è un farmaco immunosoppressore usato per prevenire il rigetto nei trapianti d’organo. Il Sirolimus è un antibiotico macrolide  scoperto come prodotto di un batterio  in un campione di terreno proveniente da Rapa Nui (Isola di Pasqua), e per questo motivo è anche chiamato Rapamicina. La rapamicina nei mammiferi ha come bersaglio una serina treonina chinasi (mTOR, mammalian Target Of Rapamycin) che regola la crescita, la proliferazione, la motilità e la sopravvivenza delle cellule.  Tuttavia può avere gravi effetti collaterali tra cui la soppressione del sistema immunitario, l’infiammazione polmonare e un elevato rischio di diabete. A causa di questi gravi effetti collaterali non può essere raccomandato per i bambini con disturbo dello spettro autistico. Vi è un ulteriore farmaco che potrebbe essere oggetto di ricerca, chiamato everolimus, molto simile alla Rapamicina ma utilizzato per i pazienti con sclerosi tubercolosa, una malattia genetica che provoca tumori, ritardi cognitivi e aumenta il rischio di autismo.

Anche se non è ancora chiaro  se l’eccessivo numero di sinapsi sia un problema per un grande numero di persone con disturbo dello spettro autistico o sia limitato a poche persone,  gli scienziati però possono ora  condurre altri studi e ricerche per individuare nuovi farmaci più sicuri che possano aiutare a ripristinarne il normale numero. Importante è considerare che se un farmaco può normalizzare il numero di sinapsi e il comportamento sociale nei topi  non è altrettanto certo che abbia la stessa efficacia con le persone con disturbo dello spettro autistico.