Diego,
il
mio secondo figlio è nato il 6 marzo 2004, dopo una gravidanza
normalissima con ecografie nella norma e nessun allarme di alcun
tipo!!!!
Quel giorno è stato meraviglioso , ho partorito molto
naturalmente, senza problemi ,il punteggio di Apgar del bimbo era 9/10
quindi tutto molto bene, dopo 3 ore precise dal parto sono andata al
nido a prenderlo e lui stava nell'incubatrice quella classica ( dove
stanno tutti i bimbi per qualche ora quando nascono)
mi ricordo
che rivedendolo pulito e vestito dissi :" madonna!!Sembra il figlio di
Taison ( il pugile):" tanto era tozzo di corporatura, ricordo che il
collo non si vedeva e sembrava pesasse 4,5 kg invece che 3.210 come era
in realtà!
Quando l'ho avuto in braccio e lo guardato in viso,
però , dopo aver controllato se era tutto al posto giusto e in numero
esatto ( come feci anche con il primo 5 dita per ogni arto.....etc)
dissi:
" pare dipinto da quanto è bello...è perfetto come una bambola"
Iniziai
da subito ad allattarlo al seno e lui era sveltissimo a
succhiare...veloce come non lo era mai stato suo fratello più grande.
Dopo
2 giorni e mezzo ci mandarono a casa..tutto pareva andare bene solo le
OTOEMISSIONI ( esame audiometrico eseguito di prassi su tutti i
neonati) era andato male , Diego appariva sordo, ma le infermiere mi
rassicurarono dicendo che il più dei bimbi appena nati sono ancora pieni
di muco e non rispondono positivamente a quel esame.
Mi fecero
notare anche una ASSIMMETRIA NEI MOVIMENTI DI BASE.. ma niente di
preoccupante, dissero, con un pò di fisioterapia tutto sarebbe andato a
posto......
Io , da stupida, mi dissi questo bambino parte male
già dall'inizio , e me ne andai a casa un pò proccupata.( OGGI A
RIPENSARCI SORRIDO PERCHE' ERANO PICCOLEZZE AL CONFRONTO DI QUELLO CHE
SAREBBE POI STATO)
Diego mangiava molto voracemente, ma poi
dormiva miracolosamente anche 6 ore di fila, e io mi dicevo, ma che
bravo bambino, mangia e dorme!
Alla prima visita dal pediatra a 1
mese di vita lui mi fece notare che era cresciuto quasi niente, 1 cm in
un mese e il peso era uguale alla nascita, mi disse che era strano che
non fosse cresciuto almeno in altezza e mi consigliò di fare una visita
da un bravo specialista in GASTROENTEROLOGIA a Mestre circa 100 km da
Vicenza.
Presi subito appuntamento , ma ci sarebbe voluto due msi
,l'appuntamnto era per il 30/05/2004, così nel frattempo cominciai a
pensare a cosa avesse questa creatura...malattie metaboliche...o altro,
ma senza farne una malattia, io lo vedevo normale ,ma col passare dei
giorni Diego comincia a rigurgitare sempre di più e sempre più
frequentemente , piangeva forse per il bruciore dovuto ai ripetuti
vomiti...dormiva sempre di più e mangiava molto meno, e i giorni
passavano,ma io non volevo vedere il problema...se non che
il 27
maggio dopo che più di qualcuno mi aveva fatto notare vari sintomi di
disidratazione , mia cognata medico..viene appositamente a casa mia e mi
dice:" Cri forse è meglio che lo portiamo in ospedale, tanto per
sicurezza.." io un pò scettica e quasi per farli tacere tutti, accetto,
sicura che niente mi avrebbero detto!
La sera dello stesso giorno
Diego è pieno di fili che escono dal suo corpo, alimentato da una flebo
con il cuore sotto controllo , e un sacco di BIP BIP che suonano appena
lui si muove!!!!
DIO CHE SUCCEDE?
La pediatra che al mattino
ci ha accolto con il codice verde (non in pericolo di vita ) e ci ha
ricoverati con codice rosso(vita o morte) mi dice:" Signora io mi
stupisco che questo bambino sia ancora vivo!!!!Con i valori riscontrati
dalle analisi del sangue, una persona normale, sarebbe M O R T A!!!!"
iO NON CAPIVO COSA STASSE SUCCEDENDO..IL MONDO CROLLAVA AIUTOOOOOOO
Mi
disse che si era pian piano adattato alla situazione di emergenza e
solo per questo motivo era sopravvissuto , lì capii che Diego era un
bambino S P E C I A L E!!!
Dopo 2 settimane di visite
specialistiche ed esami a raffica( ecocardiogramma, encefalogramma,
ecografia addominale, ototrinolarigoiatra, oculista, cardiologo,
neuropsichiatra infantile , mappe cromosomiche, e trasfusione del
sangue) Diego era cresciuto 1 kg e 200g, sembrava un'altro, con la
somministrazione della terapia antireflusso ha ricominciato a succhiare
dal mio seno e non vomitava più, malformazioni gravi agli organi vitali
non furono riscontrate e già quello era una grande cosa, la mappa
cromosomica era a posto, malattie metaboliche non ne aveva, e allora
cos'era successo???????????
Dopo circa 1 mese , durante il quale
io continuavo ad osservare mio figlio per capire cosa avesse che non
andava e durante il quale lui iniziava a sorridere e a guardarsi intorno
come tutti i neonati, un giorno mi chiama la pediatra dell'hospedale e
mi dice:" forse abbiamo capito cos'ha Diego...
....... LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI......
io chiesi subito di che si trattava e lei ,ricordo, mi disse:
" SARA' UN BIMBO SIMPATICO E ALLEGRO ANCHE SE RESTERA' UN PO' PICCOLO"
Io
mi sentii rassicurata e non avendo ancora internet per cercare
informazioni su una cosa così rara, chiamai mia cognata medico, che dopo
essersi documentata mi richiama e mi dice:" cri...ma sei sicura?
rubinstein-taybi?" si dico io , e lei continua " ma è una sindrome
bruttissima con mille problemi associati"
Io guardando Diego che
mi sorrideva dolcemente e le dissi : " a me pare vispo e bello come il
sole, avrà pure questa sindrome, ma è sempre il mio meraviglioso DIEGO"
Ecco così inizia la convivenza con questa sindrome rara e per me come per la maggiorparte delle persone e medici sconosciuta.
Devo
dire che Diego è stato fortunato perchè problemi grossi di salute
fin'ora non ne ha avuti, abbiamo fatto qualche piccolo intervento, come i
drenaggi alle orecchie perchè il primo anno di vita era un otite dietro
l'altra seguita da litri di antibiotico..tutti i raffreddori erano suoi
e i bacilli e qualsiasi pestilenza era sua...ma a parte questo abbiamo
subito pochi ricoveri .
Abbiamo fatto scendere entrambi i
testicoli , e in contemporanea asportato le adenoidi, così ora sta molto
meglio e si ammala raramente.
Durante una cistografia, per
sospetto refluso urinario (aveva 2 anni e mezzo circa) si escluse la
possibilità di reflusso , ma il professorone di padova che lo esamino,
dalla radiografia si accorse di un possibile problema all'anca dx.
Dopo
dei raggi alle anche e visita ortopedica gli fu diagnosticato il MORBO
DI PERTHES( riduzione per sfregamento della testa del femore ) una
patologia che lo accompagnerà fino alla fine dell'adolescenza.
Fortunatamente
siamo riusciti ad accorgerci subito e abbiamo evitato il peggio...cioè
fermarlo in passeggino magari con un divericatore che lo bloccasse nei
movimenti.
Questo vuol dire che , anche qui il mio piccolo bimbo
speciale si è A D A T T A T O al problema e ha iniziato a camminare con
un andatura un pò strana, ma che gli ha permesso di far sgretolare la
testa del femore in modo rotondeggiante, così non ha mai avuto grandi
dolori da sfregamento con l'anca e a potuto continuare a camminare su
due piedi..anche se per brevi tratti.
Una volta all'anno raggi e visita dall'ortopedico che controlla il decorso della patologia.
Una
volta all'anno facciamo anche la visita oculistica , ma fin'ora abbiamo
evitato gli occhiali , sebbene ci siano dei problemi di exoforia(occhi
che deviano in fuori) in qualche posizione di sguardo in particolari
momenti, e un pò di ptosi( palpebre supeirori abbassate) in entrambi gli
occhi che però più di tanto non disturba la visione.
Diego da
quando ha 5 mesi e stato seguito prima per la fisioterapia....gli
abbiamo insegnato a prendere gli oggetti, a guardarli e seguirli, a
sbatterli, a sentirne i suoni..e poi verso gli 7 mesi quando era
riuscito a tenere bene sù il capo ha iniziato a imparare a stare seduto
da solo...e dopo qualche tempo e tante craniate ci è riuscito, allora fu
il momento del gattonare o spostarsi per essere un pò più autonomo..e
anche lì urli e pianti ,che con il tempo si trasformarono in applausi
per Diego che riusciva ad arrivare dove voleva!
Ricordo un
episodio ad una seduta di fisioterapia in cui lui ha gattonato verso un
bimbo di 9 anni che stava ancora lavorando nel tenere sù il capo(
immaginatevi la sua situazione)e questo bimbo per 10 secondi
guardò,alzando la testa Diego,che gli sorrideva di fronte, ricordo sua
mamma era strafelice perchè mai per così tanto tempo aveva tenuto sù la
testa da solo.
Quel giorno mi sentii in colpa perchè Diego in
pochi mesi era riuscito a gattonare e a stare seduto da solo, e quel
bimbo erano 9 anni che lavorava tutti i giorni e non aveva fatto che
microscopici progressi.Pensai alla forza di quella mamma nell'accudire e
far crescere una creatura così delicata e mi dissi: " mai e poi mai
lamentarsi di questa sindrome , perchè diego è fortunato perchè già così
fà un sacco di cose che altri bambini forse non faranno mai.
Quando
aveva 18 mesi l'ho inserito al nido dove ha imparato moltissime cose,
dopo 6 mesi ha iniziato a camminare e dopo pochi mesi mangiava da solo
seduto con gli altri compagni a tavola, ha imparato a relazionarsi con
bimbi e adulti a cui dava più attenzione che ai giochi.Consiglio a tutte
le mamme di fare questa esperienza meravigliosa per i nostri figli e la
loro autonomia.
Ora che ha 5 anni e mezzo è un bimbo felice,
abbastansa cosciente di se stesso e dei pericoli ( strada fuoco,
altezza etc..) sa difendersi e imporsi per ottenere ciò che vuole, non
parla ancora ,ma con piccole paroline( mamma, papà, pipì, cacca e molte
altre) e una mimica e gestualità fantastica e completamente di sua
invenzione riesce a spiegarsi e a relazionarsi abbastanza bene.
Da
giugno del 2009 dopo 1 mese di impegno assiduo che coincide con le
vacanze in camper....F I N A L ME N T E Diego è senza pannolino, sempre
,giorno e notte e per la cacca 1 volta al giorno con un
microclisterino lo sto aiutando a essere autonomo anche in quello.
A
settembre 2009 abbiamo iniziato anche l'avventura di logopedia nella
clinica di foniatria e logopedia "TRIESTE del dot. Croatto " a Padova,
dove hanno creduto nelle potenzialità di Diego partendo dalle pochissime
vocalizzazioni che lui emetteva...ora a 8 anni Diego riesce a spiegarsi
anche con gli estranei usando parecchie parole frasi, a volte ne usa
due..e raramente tre...ma la sua voglia di comunicare è talmente grande
che pian piano il suo linguaggio migliora sempre più...da settembre
frequenta la scula primaria di Polegge, dove è stato accolto in modo
straordinariamente inclusivo da insegnanti e alunni tutti...oggi legge
tutte le lettere dell'alfabeto, si allena e riesce a leggere molte
sillabe e qualche parolina intera..riconosce i numeri anche se per lui è
ancora difficile abbinarci una quantità reale...i compagni di classe
sono diventati tutti suoi amici e hanno imparato ad amarlo e a giocare
con lui...è veramente ben inserito sia inn classe che a scuola..alla
mattina si sveglia e mi dice...mamma .....scolaaaa ed è felice di andare
dai suoi amici.
Diego è un attore ,un ballerino, gli piace
immitare qualsiasi cosa, ama i cartoni( Dora e Diego, la casa di
topolino, little einstein, tom & gerry,pippi calzelunghe,
teletubbies) ama nuotare, ama stare con i suoi amici,adora mangiare
specialmente il gelato, stravede per i suoi genitori e suo fratello
Gabriel è un bambino F E L I C E e vive una vita serena e normale anche
se è un bambino
S P E C I A LE.....insomma DIEGO E' DIEGO FANTASTICO
UNICO RARO PROPRIO PERCHE' E' COSI' e per nessuna ragione al mondo
vorrei che fosse " normale" altrimenti non sarebbe più Diego.
Io
amo mio marito e Gabriel mio figlio più grande, ma l'amore che ho per
Diego va oltre qualsiasi dimensione e mondo..è infinito, immenso lui è
la mia vita, da amare,proteggere,far crescere giorno per giorno, sempre
con immensa gioia.
Questa è per ora la mia testimonianza per tutte
le mamme che si trovano o si troveranno a vivere con la sindrome di
RUBINSTEIN- TAYBI...ricordatevi che sono bambini specialie voi avete
avuto l'onore di metterli al mondo e di aiutarli a crescere e a
combattere in questo misero mondo che troppo spesso mette barriere a chi
non è " normale", ma è SPECIALE come loro!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Cari Lettori, 
